Pląsawica Huntingtona to choroba układu nerwowego o podłożu genetycznym, w której głównymi objawami są tak zwane ruchy pląsawicze, otępienie i zaburzenia osobowości. Jej przebieg ma charakter postępujący i prowadzi do nieodwracalnych zmian w mózgu.
Choroba Huntingtona jest chorobą genetyczną, co oznacza, że u potomstwa osób chorych występuje dużo większe prawdopodobieństwo zachorowania niż w populacji ogólnej. Możliwość odziedziczenia jej wynosi 50%.
Huntington to bardzo podstępne schorzenie, zaczyna się bowiem bardzo niewinnie i często jest mylona z zaburzeniami psychicznymi. Osoby dotknięte tą chorobą wiedzą, że objawy mogą wyglądać różnie u członków tej samej rodziny.
Maski – życie z osobą chorą na Huntingtona
Choroba Huntingtona, w miarę postępowania, nakłada maskę na osobę, której przyszło z nią żyć. Jak wygląda życie z osobą borykającą się ze schorzeniem?
– Mama pod koniec choroby przestawała połykać, raz się przewróciła, uderzyła się o nogę od krzesełka i był krwotok. Samo krztuszenie z czasem zaczęło się nasilać – miałyśmy z siostrą coraz większy problem z tym, by pomóc jej odzyskać oddech. Część osób chorych na Huntingtona umiera z głodu, a część właśnie z powodu zakrztuszenia. – mówiła Alicja Morga, na co dzień studentka 4 roku pielęgniarstwa i członkini polskiego Stowarzyszenia Choroby Huntingtona, niegdyś opiekująca się mamą chorą na pląsawicę Huntingtona. Kobieta sama także objęta jest genem właśnie tej choroby.
Alicja Morga propaguje cele i działania Stowarzyszenia, aby rodziny z Huntingtonem nie były stygmatyzowane, szczególnie w małych miejscowościach. Skąd bierze się owa stygmatyzacja?
– Gdy na początku jeździłyśmy z mamą po lekarzach, ci sugerowali, że boryka się ona z reumatyzmem, zaburzeniami błędnika, Parkinsonem, Alzheimerem itp. Miała zaburzenia psychiatryczne, spowodowane chorobą i one nasuwały właśnie owe błędne diagnozy. – i dodaje – dopiero po kilkunastu latach udało się mamę poprawnie zdiagnozować. Przed diagnozą ludzie z naszej miejscowości (a była to niewielka miejscowość) patrzyli na nią jak na pijaczkę, mówili, że ,,Aldona jest pijana”. Nie próbowali się zastanowić głębiej nad przyczynami jej zachowań. – opowiadała Alicja Morga
Alicja Morga sama także ma zdiagnozowaną chorobę Huntingtona, w wyniku odziedziczenia genu. Jak radzi sobie z tym faktem?
– Na co dzień pracuję jako opiekunka medyczna w kłobuckim szpitalu na Oddziale Wewnętrznym. Pomaganie ludziom pozwala mi zaspokoić serce i sumienie tym, że daję pacjentom to, czego nie miała moja mama i że mogę się podzielić z innymi chorymi i ich rodzinami doświadczeniem, które zdobyłam opiekując się mamą.
Elementy poznawcze maski
Wyraz twarzy osoby chorej wygląda tak, jak gdyby poszczególne jej elementy odpadały od czaszki, następuje również zaburzenie mimiki. Słaby kontakt wzrokowy spowodowany jest zwykle ogólną niesprawnością motoryczną. Ponadto odpowiedzi podczas rozmowy mogą być opóźnione.
Choroba Huntingtona powoduje, że komórki w mózgu obumierają lub nie funkcjonują sprawnie. Prowadzi do coraz większej niesprawności na przestrzeni ok. 20 lat. Wraz z postępem choroby, następują zaburzenia w myśleniu, mówieniu, połykaniu, kontrolowaniu samopoczucia i motoryki. Obecnie choroba ta jest nieuleczalna.
Linda Nocoń